Genom čoveka sadrži 3 biliona nukleinskih baznih parova, koji su organizovani u 23 hromozomska para: 22 para čine autozomi (tzv “telesni hromozomi“), i jedan par čine polni hromozomi (XX kod žene, XY kod muškarca). Hromozomi se analiziraju u metafazi ćelijske deobe: analizira se njihov oblik i struktura, a dobijeni rezultat se naziva kariotip.

• Normalan kariotip žene je  46,XX; 
• normalan kariotip muškarca 46,XY.

Metode koje se koriste  za analizu kariotipa su klasična citogenetska tehnika, GTG-band, FISH.

Kod odraslih kariotip se najčešće se radi iz periferne krvi, pre rodjenja iz horionskih resica, plodove vode i krvi pupčanika. Analiza daje informacije o numeričkim i strukturnim anomalijama hromozoma koje zahvataju više miliona baznih parova.

Kariotip - prenatalno

a) Kariotip iz plodove vode

Plodova voda je tečnost kojom je okružen fetus, i koja u sebi sadrži oljuštene ćelije kože i organa fetusa. Fetalne ćelije se gaje u laboratorijskim uslovima, u kulturi ćelija, dok ne dostignu dovoljan broj u fazi deobe, kada se hromozomi analiziraju. Uzorak plodove vode uzima se u specijalističkoj ordinaciji pod kontrolom ultrazvuka -amniocenteza. Nalaz kariotipa se dobija za 10-14 dana, što zavisi od inicijalnog broja fetalnih ćelija u uzorku plodove vode. Kariotip iz plodove vode znači određivanje broja i strukture hromozoma i određivanje pola.

U prenatalnoj dijagnostici nekada je potrebno kombinovati citogenetske metode i  metode molekularne genetike. Najčešće se kombinuju QF-PCR i kariotip iz kulture ćelija. QF-PCR je skrining na trizomije analizom STR markera na hromozomima koji se nječešće sreću u aneuploidijama (hromozom 21, 13 i 18, i polni hromozomi). Rezultat skrininga se dobija za 2 dana. Analizom kariotipa se dobijaju kompletne informacije o stanju svih hromozoma celokupnog genoma.  Pored kombinacije skrininga na trizomije i kariotipa,  pored kariotipa iz istog uzorka se mogu uraditi i ciljane genske analize, u zavisnosti od porodične anamneze (npr kariotip i CTFR ili mikrodlecije odredjenih gena).

b) Kariotip iz hrorionskih resica

Za rezultat kariotipa iz kratkotrajnih kultura horionskih resica potrebno je 24h, iz klasičnih kultura horiona 10 dana. Iz uzorka se mogu uraditi i genske analize mikrodelecijskih sindroma, monogenskih i poligenskih oboljenja;  potrebno je 7 dana.

c) Kariotip iz limfocita krvi pupčanika

Krv iz pupčane vene uzima se kordocentezom - punkcijom umbilikalne (pupčane) vrpce. Za rezultat kariotipa iz limfocita krvi pupčanika potrebno je 3-5 dana.